Порфирия: какви са симптомите

Повечето порфирии се срещат сред жителите на Северна Европа - 7-12 случая на 100 000 души. Носителят на гените на това заболяване е 1 човек на 1000. Експертите отбелязват, че мъжете са по-склонни да страдат от порфирия, отколкото жените.

В тази статия ще ви запознаем със сортовете порфирия, техните симптоми и общите принципи на лечение на тези заболявания. С тази информация можете да се консултирате с лекар навреме, за да лекувате и предотвратите развитието на тежки усложнения.

Симптоми и сортове

В повечето случаи порфириите се влошават или започват да се проявяват за първи път през летните или пролетните месеци, защото през тези периоди от годината слънчевата активност се увеличава, причинявайки свръхчувствителност към ултравиолетовите лъчи.

Късна порфирия (или урокропорфирия)

Късна порфирия на кожата е най-честата форма на чернодробна порфирия. Тази болест е по-разпространена при възрастни - жители на градове с развита химическа промишленост, и наследственият й фактор все още не е установен. Като правило, първите симптоми започват да се проявяват след 30 години.Сред жителите на Русия това заболяване често се провокира от хроничен алкохолизъм.

На кожата на пациента се появяват актанични или травматични мехури и се наблюдава повишаване на нивата на уропоририни в урината и копропорфирините в изпражненията. В допълнение, съществуват различни нарушения във функционирането на черния дроб и могат да се наблюдават органичните му лезии.

Прояви на дерматоза се наблюдават в открити области на тялото, които са в контакт с ултравиолетови лъчи. Пациентът може да развие пигментация, мехури и повишена чувствителност на кожата към механичен стрес. Обривите под формата на мехурчета имат кръгла или овална форма, достигат диаметър 15-20 см и се запълват със серозен или жълтеникав ексудат. Обикновено те не са склонни да се слеят, а около тях на кожата има признаци на възпалителна реакция (подуване, зачервяване, болезненост).

След бързо развиващия се отвор се появяват повърхностни язви и ерозия на мястото на блистерите. И с късна порфирия, при 1/3 от пациентите има положителен симптом на Николски - отделяне на епидермиса при механично действие.

След 10-15 дни на мястото на язви и ерозии, се появяват хиперпигментация и промени в цикатриса на розово-синьо оттенък.В допълнение към тези симптоми, могат да възникнат и ласки подобни змиорки (бели зърна, prosyanka).

Пигментациите на мястото на язви и ерозии могат да имат червеникавокафяв, мръсен сив или бронзов нюанс. Понякога има хипопигментация върху тялото на пациентите, както при витилиго или акромни петна.

При светлинни микротравмати (например при избърсване на ръцете с кърпа и т.н.) при някои пациенти може да възникне ерозия или изкривяване. При порфирия се наблюдава бърз растеж на миглите и веждите. Те стават по-тъмни по цвят. И в случай на ремисия на болестта, всички тези симптоми се понижават.

С дълъг ход на заболяването микробуси, подобни на milium, се появяват в ръцете или в горната част на ръцете. Диаметърът им може да достигне 2-3 см. Те са подредени по групи и имат белезникав цвят. На ноктите се появяват области на хиперкератоза, деформация и разрушаване, водещи до пълна загуба на ноктите.

Късна порфирия на кожата може да се появи в две форми:

  • прости (или доброкачествени) - мехури, които се появяват през лятото, бързо изчезват, кожата лекува под тях, рецидивите на болестта се появяват само веднъж годишно, а появата на пациента едва се променя;
  • дистрофични - блистери и други симптоми продължават да се появяват до есента или началото на зимата, а на мястото на ерозии и язви се появяват белези и кичури с формата на мидиум, ноктите падат и кожни лезии често се заразяват.

В 8-9% от случаите на късна кожна порфирия, симптомите на дерматоза могат да се появят в атипични форми:

  • sklerodermopodobnaya;
  • sklerovitiliginoznaya;
  • sklerolihinoidnaya;
  • инфилтрационна плака;
  • лупус еритематозус;
  • порфирия по вид хейлит.

Късна порфирия на кожата се придружава не само от прояви на дерматоза, но и от различни промени в сърдечно-съдовата, нервната система и вътрешните органи. Пациентите имат следните симптоми и заболявания:

  • сърдечна болка;
  • повишен сърдечен ритъм;
  • хипер хипотония;
  • главоболие;
  • болка в лявата страна;
  • разширяване на кръвоносните съдове в очите;
  • конюнктивит;
  • пигментация на оптичния нерв и склерата;
  • мехури по роговицата;
  • очни дистрофични промени;
  • прецизна цироза и цироза на черния дроб.

Вродена еритропоетична порфирия

Вродена порфирия се появява в новородения период.

Тази вродена форма на порфирия се наблюдава при сестри и братя от същото поколение (родителите нямат симптоми на заболяването). Предава се по автозомно рецесивен начин.

Вродена еритропоетична порфирия може да се появи при новородени. Детето има урина с червен цвят и признаци на свръхчувствителност към ултравиолетови лъчи. След няколко месеца на кожата се образуват мехури, които разкриват ерозия и язви. След предписването на антибиотици, кожни лезии са белези и склерозата остава върху тялото. Понякога детето напълно губи поглед, косата, ноктите и контурите на ставите се образуват. Пациентът увеличава размера на далака.

При лабораторни тестове са открити такива нарушения:

  • повишени нива на свободен билирубин;
  • хемолитична анемия със признаци на вътреклетъчна хемолиза;
  • ретикулоцитоза;
  • разширяване на еритро-нормопластичното кълбо в костния мозък;
  • намаляване на продължителността на живота на червените кръвни клетки;
  • повишени нива на coproporphyrin и uroporphyrin.

Вродената еритропоетична порфирия води до инвалидност и началото на смъртта в ранна детска възраст.

Еритропоетична протопорфирия

Тази вродена форма на порфирия се развива в детска възраст и се наследява автозомно доминиращо.Чувствителността на детето към ултравиолетовите лъчи се увеличава, но болестта не е толкова тежка, колкото еритропоетичната уропорфирия. На тялото на детето в повечето случаи не остават белези.

При лабораторни тестове са открити такива нарушения:

  • повишени нива на протопорфирин в плазмата и понякога в еритроцити;
  • нивата на coproporphyrin и uroporphyrin са нормални (в повечето случаи);
  • признаци на хемолитична анемия (в редки случаи).

Еритропоетична копропорфирия

Тази вродена форма на порфирия е изключително рядко. Той се наследява автозомно доминантно и със своите симптоми е подобен на еритропоетичната протопорфирия. Свръхчувствителността към ултравиолетовите лъчи в тази форма е лека, а дебютът на заболяването може да бъде предизвикан от използването на барбитурати.

При лабораторни тестове са открити такива нарушения:

  • повишени нива на копропорфирин (30-80 пъти по-високи от нормалните);
  • голямо количество копропорфирин в урината и изпражненията.

Остра прекъсваща порфирия

Тази форма на чернодробна порфирия е наследствена автозомна доминанта и се проявява чрез тежки неврологични разстройства.Болестта възниква под формата на периоди на ремисия и обостряния и може да доведе до смъртта на пациента. Често екзацербациите могат да бъдат провокирани чрез приемане на сулфонамиди, барбитурати, дипирон или бременност.

Основните симптоми на заболяването са, както следва:

  • болки в корема с различна локализация;
  • розова урина;
  • артериална хипертония;
  • парестезии;
  • полиневрит;
  • психоза;
  • кахексия;
  • кома.

Смъртта на пациента може да бъде причинена от парализа на дихателните органи, кома или изтощение. Роднините на пациента могат да показват признаци на заболяването при лабораторни тестове, но външните прояви на заболяването напълно липсват.

Острата интермитентна порфирия се придружава от такива нарушения в лабораторните изследователски индекси:

  • повишени нива на coproporphyrin III и uroporphyrin I и II в урината;
  • порфобилиноген в урината (при обостряне);
  • повишени нива на чернодробна синтетаза и делта-аминолевулинова киселина.

Наследствена копропорфирия

Тази форма на чернодробна порфирия е наследена в автозомно доминиращ начин и често е асимптоматична (латентна).По своята характеристика тя прилича на остра интермитентна порфирия.

Показателите на лабораторните тестове разкриха следните нарушения:

  • повишени нива на coproporphyrin в урината и изпражненията;
  • повишени нива на чернодробна синтетаза и делта-аминолевулинова киселина.

Разширена порфирия

Тази форма на чернодробна порфирия е наследена в автозомно доминиращ начин. В допълнение към проявите на дерматоза, коремна болка и нарушения във функционирането на нервната система, пациентът има психични разстройства. Всички тези симптоми може да не се появяват едновременно.

Показателите на лабораторните тестове разкриха следните нарушения:

  • рязко увеличение на копопорфирин в изпражненията;
  • наличието на порбибилиноген, Х-порфирини и аминолевулин в урината.

Кой лекар да се свърже?

Когато се появят признаци на порфирия, пациентът се нуждае от консултация с дерматолог и генетика. За диагностициране на заболяването и оценка на здравословното състояние по време на лечението се предписват лабораторни тестове и други методи за изследване за откриване на аномалии във функциите на вътрешните органи: чернодробна ултразвукова, ЕКГ, Echo-KG и др.

Channel One, програмата "Live Healthy" с Елена Малишева под заглавието "За медицината", тема "Порфирия" (от 31:23 мин.):

Гледайте видеоклипа: PORFIRE (остър, интермитентен).

Оставете Коментар