Хермафродитизъм при хората: причини, симптоми, лечение

Терминът "синдром на хермафродитизма" се отнася до група нарушения на сексуалната диференциация, придружаващи много вродени заболявания и проявява доста различни симптоми. Пациентите, страдащи от тази патология, имат признаци както на мъжете, така и на жените.

По-долу ще говорим защо се появява хермафродитизма, какви клинични прояви може да бъде придружаван от него, както и запознаване на читателя с принципите на диагностициране и лечение на тази патология.

Разпределете фалшив хермафродизъм, когато структурата на гениталиите не съвпада с пола на половите жлези (гонади). Генетичният пол се определя от принадлежността към гонадата и се нарича мъжки или женски псевдохерхродитизъм, съответно. Ако едно лице определя елементите на тестисите и на яйчника едновременно, това състояние се нарича истински хермафродизъм.

В структурата на урологичната и гинекологичната патология, хермафродитизмът се регистрира при 2-6% от пациентите. Официалната статистика за тази патология липсва днес, но мълчаливо се смята, че хермафродитизмът е по-често срещан от лекарите.Такива пациенти често са скрити при други диагнози ("гонадиална дисгенеза", "адреногенитален синдром" и други) и също така получават терапия в психиатрични отделения, тъй като сексуалните им разстройства неправилно се разглеждат от лекарите като болести на сексуалните центрове на мозъка.

класификация

В зависимост от механизма на развитие на хермафродитизма се различават две основни форми: нарушена диференциация на половите органи (половите органи) и нарушена диференциация на половите жлези или на половите жлези.

Има 2 вида нарушения на гениталната диференциация:

  1. Женски херхродитизъм (частичен вид мъжки полови белези, набор от хромозоми в същото време 46 XX):
    • вродена дисфункция на надбъбречната кора;
    • (ако майката страда от тумор, който произвежда мъжки полови хормони - андрогени или приема лекарства, които имат андрогенна активност).
  2. Мъжки хермафродитизъм (формиране на мъжки сексуални характеристики, неадекватно образуване, кариотип изглежда така: 46 XY):
    • синдром на тестикуларната феминизация (тъканите са рядко нечувствителни към андрогени, което я прави прилича на жена въпреки мъжкия генотип, което означава, че човек принадлежи към този пол);
    • липса на ензимна 5-алфа редуктаза;
    • недостатъчен синтез на тестостерон.

Нарушенията на диференциацията на половите жлези са представени от следните форми на патология:

  • хетеро синдром гонадата или вярно Хермафродитизмът (едно и също лице съчетава мъжки и женски полови жлези);
  • Синдром на Търнър;
  • чист половите жлези агенезия (пълна липса на полови жлези на пациента, гениталиите женски, недоразвити вторични полови характеристики, които не са определени);
  • дисгенеза (нарушено вътрематочно развитие) на тестисите.

Причини и механизъм за развитие на патологията

Наследствените фактори и факторите, които я засягат отвън, могат да нарушат нормалното развитие на гениталните органи на плода.

Причините за диабиогенезата като правило са:

  • генни мутации в автозоми (не-сексуални хромозоми);
  • патология в областта на половите хромозоми, както количествени, така и качествени;
  • външни фактори, влияещи върху плода чрез майката за определен период на развитие (критичен период в тази ситуация - 8 седмици): тумор в тялото на майката, които произвеждат мъжки полови хормони, които приемат лекарства й с андрогенна активност, излагане на радиация, различен вид интоксикация ,

Всеки от тези фактори може да засегне всеки от етапите на формиране на пола, в резултат на което се развива определен набор от нарушения, характерни за хермафродитизма.

симптоми

Разгледайте по-подробно всяка една от формите на хермафродита.

Женски псевдо-хермафродизъм

Тази патология е свързана с дефект в ензима 21- или 11-хидроксилаза. Наследени от автозомно рецесивен тип (т.е. не са свързани с пола). Комплектът от хромозоми при женските пациенти е 46 XX, женските генитални жлези (яйчниците) също се формират правилно. Външните гениталии имат признаци на мъжки и женски. Тежестта на тези заболявания зависи от тежестта на мутацията и варира от леката хипертрофия (увеличаване на размера) на клитора до образуването на външни гениталии, почти подобни на мъжките.

Също така, заболяването се съпровожда от изразени нарушения в нивото на електролитите в кръвта, които са свързани с дефицит на хормона алдостерон. В допълнение, пациентът може да бъде открита симптоматична хипертония, причината за която са повишен кръвен обем и високи нива на натрий в кръвта, причинени от липсата на ензима 11-хидроксилаза.

Мъжки псевдо-хермафродизъм

По правило се проявява чрез синдрома на андрогенна нечувствителност. Характерът на наследството е свързан с X.

Поради мутацията на андрогенния рецепторен ген може да се развие синдром на тестикуларна феминизация. Той е придружен от нечувствителността на мъжките тъкани към мъжките полови хормони (андрогени) и, напротив, тяхната добра чувствителност към женските хормони (естрогени). Тази патология се характеризира със следните характеристики:

  • набор от хромозоми 46 XY, но изглежда болен като жена;
  • аплазия (отсъствие) на вагината;
  • недостатъчен растеж на косата за човек или пълно отсъствие на последния;
  • женското развитие на млечните жлези;
  • първична аменорея (въпреки че гениталиите се развиват от женски тип, но липсва менструация);
  • отсъствие на матката.

При пациентите с тази патология мъжките репродуктивни жлези (тестиси) се оформят правилно, но не се намират в скротума (отсъства), а в ингвиналните канали, областта на големите срамни устни, в коремната кухина.

В зависимост от това колко нечувствителни са тъканите на пациента към андрогени, се изолират пълни и непълни форми на феничезация на тестисите.Има разнообразие от тази патология, при която външните гениталии на пациента изглеждат почти нормални, са близки по вид на тези при здрави мъже. Това състояние се нарича синдром на Рейгенщайн.

Също така фалшивият мъжки хермафродитизъм може да бъде проява на нарушения на синтеза на тестостерон, които са възникнали поради липсата на определени ензими.

Нарушения на диференциацията на половите жлези

Синдром на чист гонадален генезис

Тази патология възниква във връзка с точковите мутации на X или Y хромозомата. Пациентите с нормален растеж, вторични полови белези са недоразвити, сексуален инфантилизъм и първична аменорея (първоначално липсва менструация).

Външните гениталии по правило имат външния вид на женската. При мъжете те понякога развиват мъжкия тип.

Синдром на Търнър

Причината за това е генетична мутация - монозомия (пълна или частична) върху X хромозомата. Аномалии на структурата на тази хромозомна или мозайка варианти на мутация също се срещат.

В резултат на такава аномалия процесите на диференциация на половите жлези и функцията на яйчниците се нарушават. Има дисгенеза на гонадите от двете страни,които са представени чрез ивици.

Гени на не-секс хромозоми също страдат. Процесите на растеж на соматичните клетки и тяхната диференциация са нарушени. Такива пациенти винаги са заклещени и имат много различни други аномалии (например, къси вратни, крилати гънки, високо небце, сърдечни дефекти, бъбреци и др.).

Дисгенеза на тестисите (тестиси)

Има две форми:

  • двустранно (двустранно) - тестисите са недоразвити от двете страни, те не произвеждат нормални сперматозоиди; кариотипът е 46 XY, но се определят аномалии на Х-хромозомната структура; вътрешните гениталии се развиват според женския тип, външните могат да имат признаци на мъжки и женски; тестисите не произвеждат тестостерон, така че нивото на половите хормони в кръвта на пациента е рязко намалено;
  • смесените - гонади са асиметрично развити; от една страна, те са представени от нормален тестис със запазена репродуктивна функция, от друга - от стремом; в юношеството при някои пациенти се формират вторични сексуални характеристики на мъжкия тип; в изследването на хромозомния набор, като правило се откриват аномалии под формата на мозаицизъм.

Истински хермафродизъм

Тази патология се нарича също бисексуален гонаден синдром. Това е рядко заболяване, характеризиращо се с наличието в едно и също лице на структурните елементи на тестисите и яйчниците. Те могат да се формират отделно един от друг, но в някои случаи така наречените ovotestis се срещат при пациентите - тъканите на двете полови жлези в един орган.

Наборът от хромозоми с истински хермафродитизъм като правило е нормално женско, но в някои случаи - мъжки. Мозъкът на сексуалната хромозома също се проявява.

Симптоматологията на тази патология е доста разнообразна и зависи от активността на тъканта на тестисите или яйчниците. Външните гениталии са представени както от женски, така и от мъжки елементи.

Принципи на диагностиката

Ултразвукът позволява да се направи оценка на състоянието на половите жлези.

Процесът на диагностициране, както и в други клинични ситуации, включва 4 етапа:

  • събиране на оплаквания, анамнеза (история) на живота и настоящата болест;
  • обективен преглед;
  • лабораторна диагностика;
  • инструментална диагностика.

Нека да разгледаме по-подробно всеки един от тях.

Оплаквания и анамнези

Наред с другите данни, в случай на подозрение за хермафродитизъм, следните особености са от особено значение:

  • дали близките роднини на пациента страдат от подобни смущения;
  • факта на операция за отстраняване на ингвинална херния в детството (това и предишните точки ще принудят лекаря да мисли за синдрома на тестикуларна феминизация);
  • характеристиките и темповете на растеж в детството и юношеството (ако темпът на растеж в първите години от живота на детето е бил по-висок от този на техните връстници и на 9-10 годишна възраст е спрял или забавен драстично, лекарят трябва да помисли за диагнозата на дисфункция на надбъбречната кора, кръв, и тази патология може да бъде заподозряна при дете с ранна поява на сексуална космат).

Обективно изследване

Тук най-важната точка е да се оцени сексуалното развитие на пациента и неговата физика. В допълнение към сексуалния инфантилизъм, откриването на дисплазия и малки аномалии в развитието на други органи и системи позволява диагностицирането на синдрома на Търнър още преди кариотипа.

Ако по време на палпиране на мъжките тестиси те се определят в ингвиналния канал или в дебелината на големите срамни устни, тогава може да се подозира мъжки псевдохерхродитизъм. Дори по-убедителен лекар в тази диагноза е откриването на липсата на матката.

Лабораторна диагноза

Най-информативен метод за диагностициране на тази патология е кариотипа - цитогенетично изследване на хромозомите - техният брой и структура.

Също така, пациентите с подозиран херхродитизъм се определят от концентрацията в кръвта на лутеинизиращи и фоликулостимулиращи хормони, тестостерон и естрадиол, по-рядко минерални и глюкокортикоиди.

При трудни диагностични ситуации, провеждайте тест с hCG.

Методи за инструментална диагностика

За да се оцени състоянието на гениталните органи, на пациента се предписва ултразвук на тазовите органи, а в някои случаи и CT тонално изследване на тази област.

Най-информативен е ендоскопското изследване на вътрешните генитални органи и тяхната биопсия.

Принципи на лечение

Основният фокус на лечението на хермафродитизма е хирургия за коригиране на пола на пациента. Последният избира своя пол, в съответствие с това решение хирурзите извършват реконструкция на външните генитални органи.

Също така в много клинични ситуации такива пациенти се съветват да извършват двустранна гонадектомия - за да премахнат напълно половите жлези (тестисите или яйчниците).

При женските пациенти, ако имат хипогонадизъм, се предписва хормонална терапия. Доказано е също така и на пациенти с гонадална резекция.В последния случай целта за приемане на хормони е да се предотврати развитието на пост-кастрационен синдром (дефицит на полов хормон).

Така че, пациентите могат да бъдат предписани такива лекарства:

  • естрадиол (едно от търговските му наименования е Proginova, има и други);
  • KOKI (комбинирани орални контрацептиви) - Mersilon, Logest, Novinet, Yarin, Zhanin и други;
  • лекарства за хормонозаместителна терапия на нарушения, възникващи след появата на менопаузата (Klimodien, femoston и др.);
  • синтетични аналози на глюкокортикоиди и минералкортикоиди (в зависимост от това кой хормон дефицит се наблюдава при конкретен пациент); те са предписани за надбъбречна дисфункция, което води до сексуални нарушения;
  • за стимулиране на растежа на пациента, на хората, страдащи от синдрома на Търнър, се предписват соматотропни хормони (Нордитропин и други);
  • тестостерон (omnadren, sustanon) - препоръчва се да се използва за целите на хормоналната терапия при мъжете.

Пациентите, страдащи от хермафродитизъм, дори след операция, трябва да бъдат под наблюдението на ендокринолог.Също така, много от тях са показали консултиране на терапевт, сексолог или психолог.

заключение

Терминът "хермафродитизъм" означава бисексуален - за същия мъж мъжете и жените имат сексуални характеристики по същите причини. Тази патология е свързана с вродени аномалии на развитието на гениталните органи, както и с влиянието на неблагоприятни външни фактори върху плода чрез майка му.

Има много разновидности на хермафродитизма, чиито клинични прояви се различават значително и зависят от вида на основното заболяване и неговата тежест.

Сред диагностичните методи от голямо значение е определянето на кариотипа, както и ултразвуковата и компютърната томография на тазовите органи.

По правило пациентите се нуждаят от хирургично лечение, за да коригират външния вид на външните полови органи в съответствие с избрания етаж. Втората посока на лечение е хормоналната терапия.

Прогнозата за живот при такива пациенти е благоприятна в повечето случаи. Въпреки това, необичайно развитите сексуални жлези често злоупотребяват (тъканите им се превръщат в злокачествени и започват да се размножават неконтролируемо), което значително влошава прогнозата.

Кой лекар да се свърже

Подозрението на хермафродизизма обикновено се случва в педиатър с постоянно наблюдение на детето, особено по време на пубертета. Пациентът трябва да бъде наблюдаван от ендокринолог. Провеждат се и консултации с уролог и гинеколог. Не забравяйте да наблюдавате генетиката.

Гледайте видеоклипа: Раните на камъка - причина, симптоми и лечение

Оставете Коментар