Възможности за модерна генетична диагностика

Ако се интересувате от причината за развитието на заболяване, често можете да прочетете фраза за наследствено предразположение. В допълнение, редица заболявания принадлежат към категорията наследствени, която се предава от поколение на поколение. Каква е причината за това предразположение към болестта, предаването на наследствени заболявания и е възможно предварително да знаете какъв е рискът от появата им в детето?

Наследствени са заболявания, които са причинени от генни мутации или хромозомни аномалии (промени в броя или структурата на хромозомите), предавани от родителите на потомството. 

Генетичен анализ

Генът е малък фрагмент от ДНК (основите на хромозомите), който съдържа определена здравна информация. Това е генетичният набор, наследен от детето от родителите, който определя състоянието на неговото здраве. По този начин, не само характеристиките на външния вид и характера, прехвърлени от бащата и майката, но и склонността към заболявания имат генетична основа.

Генетичният анализ е различните методи, чрез които се изследват наследствените качества на даден организъм, и се изследва съответствието на отделните черти със специфичните гени. Дори незначителните отличителни черти на гените обясняват уникалността на всеки човек.

Причината за разликите в гените и промените в техните свойства може да бъде свързана с точкова мутация - замяната на някои аминокиселини в молекулата на ДНК. В някои случаи такива мутации неизбежно водят до развитие на генно заболяване, което се проявява от раждането. Мутациите не само могат да бъдат наследени, но и да възникват спонтанно.

Има 3 вида наследствени заболявания:

  • моногенни (свързани с единична генна мутация): хемофилия, невросензорни загуба на слуха, нарушени метаболитни процеси и др.
  • Полигенни или многофакторни, когато мутацията засяга няколко гени. Наследяването е по-сложно под формата на податливост към болестта, когато заболяването възниква при определени условия. Този тип заболяване включва шизофрения, епилепсия, рак и др.
  • Хромозомни аберации (заболявания, свързани с промени в структурата или броя на хромозомите): синдром на Shereshevsky-Turner, болест на Даун и др.

Една група патологии се наследява според доминиращия тип, когато болният родител непременно прехвърля променения ген на детето.

Друга група наследствени заболявания се състои от рецесивни заболявания, които се развиват при деца, и двамата родители са здрави, но са носители на рецесивна мутация на определен ген.

Има 944 заболявания, наследени от доминиращия тип, и 789 заболявания, наследени рецесивно.


Медицинска генетична консултация

Медицинското генетично консултиране се провежда в етапа на планиране на бременността.

Това е името на вид специализирана медицинска помощ, която ви позволява да получите оценка на степента на риск от наследствено заболяване или деформация в детето от генетик. В този случай раждането на дете може да бъде планирано от родителите. Такова консултиране се извършва от генетик в специализирана институция.

В идеалния случай такава консултация се показва на абсолютно всички двойки, които планират да имат бебе. В някои силно развити страни това е подходът, който се практикува, което доведе до намаляване на броя на детските заболявания при децата в тези страни.

В повечето страни генетичното консултиране се предписва само когато са идентифицирани рискови фактори в семейството.Според статистиката "рисковите семейства" съставляват около 10%.

Основната цел на консултацията - избягвайте раждането на болно бебе.

Основните задачи на консултацията:

  1. Точна диагноза наследствена патология.
  2. Пренатална диагностика на наследствената патология на плода.
  3. Определяне на типа наследство.
  4. Оценка на риска от наследствено заболяване при бъдещо бебе.
  5. Съвети за вземане на брачна двойка решение за раждане на бебе.

Показания за медицинско генетично консултиране:

  • едно дете, родено от тази двойка, има вродени аномалии в развитието, умствено и физически изоставайки от своите връстници;
  • мъртво раждане, спонтанни аборти в историята на жените;
  • тясно свързан брак;
  • професионалните опасности на съпрузите;
  • несъвместимост на съпрузите за Rh фактора;
  • усложнения по време на бременност;
  • Възрастта на бъдещата майка е над 35 години, а бъдещият баща е на повече от 40 години.

Медицинската генетична консултация включва 3 етапа.

На първия етап изяснява диагнозата наследствено заболяване при родител или дете от предишно раждане. Понякога тази работа не е трудна, тъй като заболяването е често срещано и лесно диагностично (например синдром на Даун, хемофилия и т.н.). Но по-често, за да се изясни диагнозата, е необходимо да се провеждат модерни генетични изследвания, понякога е необходимо да се изследват други членове на семейството.

Често консултирането използва генеалогичния метод (компилация на половете на съпрузите), особено за този, в чието семейство има случаи на наследствено заболяване. Това дава възможност да се получи важна информация за изясняване на диагнозата.

На втория етап Консултантът определя вероятността за предаване на болестта на детето въз основа на изчислените данни и резултатите от лабораторните генетични изследвания.

  • Генетичен риск от по-малко от 5% се счита за нисък и повторното раждане на бебе от тези родители не е противопоказано.
  • Средният риск е 6-20%, а при планиране на раждане на дете се препоръчва задълбочен преглед.
  • В случай на риск над 20%, раждането на деца не се препоръчва за тази двойка.

Установявайки вероятността да имаш болно бебе, важно е съветникът да разбере дали има хетерозиготен носител на мутантния ген сред бъдещите родители (мутантен ген се инхибира от нормалния ген). Това е особено важно за рецесивното наследяване, свързано със сексуалното наследство, както и за тясно свързания брак. Когато се срещнат два такива хетерозиготни носителя, се образува хомозигозност и заболяване се случва в детето.

Така че, при хемофилията дъщерята на баща му ще бъде здрав носител на мутантния ген, отговорен за болестта, и тя ще предаде болестта на синовете си (но не и дъщерите й!) С 100% вероятност. Потвърждение на хетерозигозността на такава жена ще бъде открито по време на изследването на намаленото количество антихемофилен глобулин в кръвта й.

На третия етап Консултирането на лекаря прави заключение въз основа на генетични изследвания и дава съвети на женената двойка. Съпрузите са на разположение, за да обяснят същността на разкритата патология и степента на риска от неговото развитие при нероденото дете, възможността за пренаталното откриване в плода, възможността за ефективно лечение на болестта. Но окончателното решение за раждането на дете може само самите съпрузи. 

Диагностични методи за вродена патология, наследствени заболявания

Съвременната медицина за диагностициране на наследствени заболявания и вродени малформации използва следните техники:

  • ултразвук;
  • цитогенетични изследвания;
  • биохимични анализи;
  • молекулярни генетични изследвания.

ултразвук

Методът се използва главно за диагностициране на малформации. Провежда се на 17-23 седмици. бременност и според показанията (със забавено развитие на плода) и по-рано. Изследването дава възможност да се открие, без да се уврежда плода, аномалии в развитието на мозъка, вътрешните органи и костите, забавянето на растежа на плода.

Цитогенетични изследвания

Използва се за предполагаеми хромозомни аномалии. Изследването на кариотипа (броят и структурата на хромозомите) определя истинския пол на детето, причините за умствена изостаналост, аутизма и т.н.

Показания за цитогенетични изследвания:

  • наличие на аномалии в развитието в 3 или повече системи (най-често срещаните от тях са: нарушения в мозъка, сърцето, мускулно-скелетните и пикочните органи);
  • забавено развитие (психическо и физическо), съчетано с недостатъчно развитие на гениталиите;
  • женско и мъжко безплодие при липса на гинекологични и урологични заболявания;
  • ранни спонтанни аборти;
  • отклонения в сексуалното развитие на детето;
  • ниско телесно тегло на новородено за цял живот.

Биохимични анализи

Тези проучвания предоставят възможност за идентифициране на редица заболявания с метаболитни нарушения. Възможно е да се анализират кръв, цереброспинална течност, урина, нокти и косми, фекалии, амниотична течност, точковиден костен мозък.

Проучванията се провеждат на 2 етапа. На 1-вия етап се извършва бърза диагностика или биохимичен скрининг; прилагат прости биохимични тестове. Те включват проби, които могат да открият фенилкетонурия, хипотиреоидизъм, галактоземия, аминокиселина, кистозна фиброза и други заболявания. Материалът за изследването е урина и кръв.

Изследванията на усъвършенстването се провеждат на 2-ри етап, когато се използват по-сложни биохимични изследвания - газова хроматография, молекулярни биологични, имунохимични методи за откриване и изследване на мутантни протеини.

Показания за биохимични изследвания са:

  • умствено изоставане;
  • нарушено физическо развитие - забавяне или ускоряване на растежа на костите на крайниците или тялото, аномалии в структурата на ноктите и косата, затлъстяване или, обратно, изтощение и т.н .;
  • нарушено зрение и слух, за да завършат глухота и слепота;
  • повишен или намален мускулен тонус, спазми;
  • нарушения на пигментацията на кожата, жълтеникавост на кожата (периодично увеличаване), фоточувствителност;
  • хранителни и лекарствени алергии;
  • често повръщане и диария, нарушено храносмилане;
  • уголемена далака и черен дроб и др.

Молекулярни генетични изследвания

Методът се състои в анализ на ДНК фрагменти (гени), определящи последователността на аминокиселините в тях. Съвременните възможности за генетика (ДНК диагностика) позволяват да се диагностицират много наследствени заболявания и да се предскаже вероятността за тяхното развитие в поколението, да се определи генетичната несъвместимост на съпрузите, генетичното предразположение към определени болести.

Най-важни са молекулярните генетични методи, тъй като те правят възможно идентифицирането на мутационните гени, за да се оцени степента на риска от развитие на наследствена патология. Други методи само усъвършенстват или допълват данните от молекулярната генетична диагностика.

Молекулярният генетичен анализ позволява изследване на нивото на ембриона. Не се изисква специална подготовка за генетични изследвания.Анализът изисква всеки биологичен материал, съдържащ ДНК от теста, но най-често се използват кръв и слюнка. ДНК не се променя в течение на цял живот, затова е достатъчен единствен изпит на всяка възраст.

Тестовете за откриване на хромозомни аномалии могат да се използват както по време на бременност, така и след раждането. Целта на тази техника е да се открие или изключи патологията в генома на теста, за да се предотврати предаването на наследствени заболявания на потомството. Тестът идентифицира над 100 от най-честите наследени заболявания.

За инвазивни методи за пренатална генетична диагностика се използват амниотична течност, хорионни вили (плацентна тъкан) и кръв от пъпна връв. Но много генетични центрове използват неинвазивни методи, когато вземат кръв от вена от бъдеща майка за изследване. Такова проучване е възможно, тъй като фетални ДНК фрагменти се откриват в майчината кръв.

Неинвазивната пренатална диагностика може да се извърши от 9 седмици от развитието на бременността. Анализът е в действие за 15 дни. След получаване на резултатите от теста се препоръчва генетична консултация.

DOT тест

Нов уникален метод за неинвазивна генетична диагностика на хромозомни аномалии в плода е DOT теста. Може да се използва в ранните етапи на бременността (от 10-та седмица на гестационната възраст). Материалът за изследването е венозна кръв на майката. Методът не е опасен нито за плода, нито за жената.

Методът разкрива нарушения на такива хромозоми:

  • 21-ва (болест на Даун - геномно заболяване, проявено чрез забавяне на развитието, характерни особености на лицето, намален мускулен тонус и други признаци);
  • 13-ти (синдром на Patau - тежка хромозомна болест, проявена от много дефекти в мозъка, опорно-двигателна система, вътрешни органи);
  • 18-ти (синдромът на Едуардс е генетично заболяване, характеризиращо се с повече от 100 дефекти);
  • X (синдром на Shereshevsky-Turner - хромозомно заболяване, чиито прояви са нарушени физическо развитие, сексуално изоставане и други дефекти);
  • Y (синдром на Клайнфелтер - генетично заболяване при мъжете, чиито симптоми могат да бъдат непропорционална физика, забавено развитие на говора, аномалии в умственото и интелектуално развитие и т.н.).

Достоверността на откриването на хромозомни аномалии с DOT теста е 99.7%.

Показания за назначаването му са:

  • възраст на бременната след 35 години;
  • риска от хромозомна болест при дете (според пренатален скрининг);
  • натоварена семейна история.

Пренатален тест, определящ пола на детето

Практически всеки от родителите би искал да открие пола на нероденото си дете възможно най-рано, без да чака 20 седмици от бременността, когато вече е възможно да се определи пол чрез ултразвук. Но в някои случаи е изключително важно да се разбере сексът на плода в ранните етапи на бременността, не само за родителите, но и за лекаря. Това са наследствени болести, свързани с пода. Ранната гестационна възраст ще позволи прекъсването му в случай на тежка наследствена патология в плода.

Има инвазивни методи за ранно определяне на пола: изследване на амниотична течност или хорионни плаки (плацентарна тъкан). Манипулациите за вземане на материал за изследване са свързани с риска от инфекция или спонтанен аборт. Следователно, такива изследвания се определят според строги указания.

Но има и неинвазивен, абсолютно безопасен генетичен метод както за плода, така и за майката, който позволява да се определи пола на фетуса още от 5 седмици от бременността (7 акушерски седмици).Материалът за изследването е кръвта от вената на майката (15 ml). Извършва се генетичен анализ на феталната ДНК, която се съдържа в майчината кръв.

Методът се използва от 2003 г. насам. Анализ в експлоатация до 15 дни. С увеличаването на продължителността на бременността се увеличава надеждността на резултата:

  • в 7 души. седмици, тя е 90-95% за женския плод и 99% за мъжа;
  • след 9 седмици тя достига 97%;
  • за 10 седмици бременност (12 акушки седмици.) ​​точността е 99%.

Резюме за родителите

Навременното диагностициране на вероятността за предаване на наследствена патология на дете зависи от нивото на биомедицинско образование на бъдещите родители. В крайна сметка дори практически здрави хора могат да бъдат носители на рецесивни мутантни гени и това вече е известен риск от наследствено заболяване при нероденото дете.

Съществува особена опасност в семействата, където самите родители или близките им роднини имат наследствени заболявания; при раждането на първото бебе с наследствена патология; при сключването на тясно свързани бракове.

За да се осигури неродено дете, е по-добре да получите генетично консултиране и да претърпите необходимия преглед, дори когато планирате раждането на бебето.

Понастоящем в много големи градове съществуват генетични центрове, където можете да отидете без реферали от клиниката, независимо. Един генетик ще обясни получените резултати и риска от това да има бебе с наследствено заболяване.

Кой лекар да се свърже

Консултацията с лекар по генетика обикновено се провежда по време на бременността на жена, а акушер-гинеколог ще ви насочи към нея. Можете да се свържете сами с генетичния център, но също така е много вероятно генетичният лекар да предпише допълнителни проучвания, от които се нуждае, което може да се направи преди консултацията и да се избегне второ посещение. В случай на наследствена патология в родителите (например, хемофилия) се насочва към генетичния център или към центъра за семейно планиране (най-често се провежда генетично консултиране). Препращане до Вашия лекар (общопрактикуващ лекар, хематолог, невролог, ендокринолог и др.).

Оставете Коментар