Амилоидозата е рядко заболяване.

Амилоидозата е заболяване, при което анонимният протеин, наречен амилоид, се отлага в различни органи и тъкани. Синтезът на амилоид се среща в клетки на костен мозък. Най-често амилоидът се натрупва в сърцето, бъбреците, черния дроб, далака, нервната система и стомашно-чревния тракт.

Трябва да се отбележи, че амилоидозата е рядко заболяване и точната причина все още не е установена. Следователно, лечението на амилоидоза е насочено към намаляване на симптомите и инхибиране на синтеза на амилоид.

симптоми

Оплакванията от пациента и симптомите на амилоидоза зависят от това кой орган е засегнат. Те включват:

  • Едем на долните крайници
  • слабост
  • Значителна загуба на тегло
  • Недостиг на въздух
  • Чувство на изтръпване или изтръпване в ръцете или краката
  • Диария или запек
  • Чувство за бързо насищане
  • Повишена умора
  • Увеличаване на езика (макроглозия)
  • Промени в състоянието на кожата, като удебеляване или натъртване
  • Лилави петна (пурпура) върху кожата около очите
  • Нарушения на сърдечния ритъм
  • Трудност при преглъщане
  • Появата на протеин в урината

В кой случай трябва да се види лекар?

Ако от известно време има един или повече от тези симптоми, трябва да се консултирате с лекар.Лекарят ще определи дали амилоидозата или друго заболяване причинява симптомите.

причини

  • Първична амилоидоза. При първичната амилоидоза, която се появява най-често, сърцето, бъбреците, черния дроб, далака, нервните влакна, червата, кожата, езика и кръвоносните съдове могат да бъдат засегнати. Точната причина за първична амилоидоза не е установена. Въпреки това, е известно, че синтезата на амилоида отива в костния мозък. Костният мозък е не само източник на червени кръвни клетки, левкоцити и тромбоцити, но и антитела. Антителата са протеини, които предпазват тялото ни от инфекциозни заболявания. Обикновено, след като изпълняват функциите си, те са обект на унищожаване и рециклиране. Амилоидозата се развива в случай, че тези антитела не се унищожават и се натрупват в кръвта и след това се отлагат под формата на амилоид, което води до нарушаване функцията на органа.
  • Вторична амилоидоза. Вторичната амилоидоза се развива на фона на хронични инфекциозни и възпалителни заболявания като ревматоиден артрит и остеомиелит (възпаление на костната тъкан и костния мозък). При вторична амилоидоза най-често се засягат бъбреците, далакът, черният дроб и лимфните възли. Лечението на основното заболяване забавя прогресията на вторичната амилоидоза.
  • Наследствена (фамилна) амилоидоза. Както подсказва името, този тип амилоидоза е наследствена. Когато фамилната амилоидоза засяга черния дроб, нервните влакна, сърцето и бъбреците.

Рискови фактори

  • Възраст. В повечето случаи амилоидозата се развива при хора над 40 години.
  • Съпътстващи заболявания. Рискът от развитие на амилоидоза се увеличава в присъствието на хронични инфекциозни и възпалителни заболявания. По този начин амилоидозата се развива при 15% от пациентите с множествена миелома (тумор на костния мозък).
  • Наследствена предразположеност. Амилоидозата може да се наследи.
  • Хемодиализа. Рискът от развитие на амилоидоза се увеличава при бъбречно заболяване, което изисква хемодиализа. В този случай появата на амилоидоза се дължи на факта, че по време на хемодиализа големите молекули на протеините не могат да бъдат отстранени от кръвта, така че те могат да се натрупват и да се отлагат в околните тъкани. С появата на съвременните методи на хемодиализа този вид амилоидоза става все по-рядко.

усложнения

Тежестта на амилоидозата зависи от лезията на орган. Застрашаващи живота състояния включват бъбречна недостатъчност и застойна сърдечна недостатъчност.

  • Бъбречно увреждане.Ако амилоидът се депозира в бъбреците, капацитетът им на филтриране се влошава, в резултат на което белтъкът от кръвта навлиза в урината. Увеличаването на количеството протеини, главно албумин, в урината се придружава от намаляването на кръвта. На фона на намаляването на количеството албумин в кръвта течността преминава отвъд кръвообращението и се натрупва в околните тъкани, което заедно със задържането на натрий води до оток на краката, глезените и долните крака. В крайна сметка, нарушаването на способността за филтриране на бъбреците води до закъснение в тялото на метаболитните продукти и развитието на бъбречна недостатъчност.
  • Сърдечни щети. Ако амилоидът се депозира в сърцето, тогава основният симптом е диспнея, което се случва дори и при малко физическо усилие - например при ходене или катерене на един стълб. Натрупването на амилоид в сърцето води до намаляване на количеството кръв, която запълва сърцето между контракциите му и съответно намаляването на количеството освободена кръв. Поради това, по време на тренировка, органите и тъканите не получават достатъчно кислород. Ако амилоидът уврежда сърдечната проводимост, възниква нарушение на сърдечния ритъм.
  • Поражението на нервната система.Амилоидът може да се натрупва в нервната тъкан и да наруши функционирането на нервната система. Пример за това е синдромът на карпалния тунел, който се съпровожда от болка, вкочаненост на пръстите и усещане за изтръпване. Отлагането на амилоид в други нервни структури може да доведе до изтръпване или частична загуба на усещане в краката и пръстите на краката или усещане за парене.
  • Ако амилоидът се депозира в нервните влакна, които инициират червата, има редуване на диария и запек. Понякога амилоидът се депозира в нервните структури, отговорни за регулирането на кръвното налягане. Това се проявява под формата на замаяност или предсъзнание по време на внезапен преход от хоризонтално към вертикално положение поради спадане на кръвното налягане.

диагностика

За да изключи други заболявания, лекарят извършва обективен преглед и предписва тестове, преди всичко, тестове за кръв и урина. Въпреки че в кръвта или урината може да се открие анормален протеин (което показва наличието на амилоидоза), единственият надежден критерий за диагностициране на амилоидоза е биопсията.

биопсия

Биопсията е изследователски метод, при който се взема тъканна проба с игла. Ако се подозира системна амилоидоза, която се съпровожда от лезии на няколко органа, се вземат няколко проби - от коремната мастна тъкан, костния мозък, венците, слюнчените жлези, кожата или ректума. След това получените проби се изпращат в лабораторията, където се изследват под микроскоп за признаци на амилоидоза. Биопсията се извършва на амбулаторна база при локална анестезия.

В някои случаи е необходима биопсия на черния дроб или бъбреците, което прави възможно диагностицирането на лезиите на тези органи. В този случай биопсията се извършва в болницата.

лечение

Амилоидозата се счита за нелечимо заболяване, така че лечението е насочено към елиминиране на симптомите и инхибиране на синтеза на амилоид.

Лечение на първична системна амилоидоза

Понастоящем се оценява ефективността на няколко лечения за амилоидоза. Информация за тези методи можете да получите от Вашия лекар. За лечение на първична системна амилоидоза се използват следните методи:

  • Лечение на наркотици.Мелфалан (Alkeran), химиотерапевтично лекарство, използвано за лечение на рак, и дексаметазон, кортикостероид с противовъзпалителен ефект, се използват най-често. Учените изследват възможността за използване на други лекарства - например лекарства, които се използват за лечение на множествена миелома: бортезомиб (Velcade), талидомид (Talomid) и производно на талидомид - леналидомид (Revlimid). Тези лекарства се използват като монотерапия или в комбинация с дексаметазон. Информация за текущите клинични проучвания може да бъде получена от Вашия лекар. На фона на лекарствената терапия за амилоидоза, такива нежелани реакции могат да се наблюдават по време на химиотерапията при рак: умора, гадене, повръщане и загуба на коса.
  • Трансплантация на периферни кръвни стволови клетки. Този метод включва използването на високи дози химиотерапия и последваща трансплантация на стволови клетки от периферна кръв, заместващи клетки от костен мозък, унищожени при високи дози химиотерапия. Стволовите кръвни клетки се вземат от самия пациент преди химиотерапията (автогенна трансплантация) или от донора (алогенна трансплантация). Предпочитание се дава на автоложната трансплантация.Има строги индикации и противопоказания за трансплантацията на стволови клетки от периферна кръв. Този метод на лечение е изпълнен със сериозни усложнения и може да доведе до смърт. Според някои проучвания подобен агресивен метод на лечение дава окуражителни резултати. Данните от други проучвания обаче показват, че общата преживяемост след химиотерапията е по-висока, отколкото след трансплантацията на стволови клетки. Информация за потенциалните рискове и ползи от този метод можете да получите от Вашия лекар.

Лечение на вторична амилоидоза

Лечението на вторична амилоидоза е насочено главно към лечението на основното заболяване. Например с амилоидоза на фона на ревматоиден артрит трябва да се вземат противовъзпалителни лекарства.

Лечение на наследствена амилоидоза

Обещателно лечение за наследствена амилоидоза е чернодробна трансплантация, тъй като при тази форма на заболяването амилоидът се синтезира в черния дроб.

Лечение на усложнения

Амилоидозата може да бъде придружена от развитието на различни усложнения, при наличието на които се изисква подходящо лечение в зависимост от оплакванията, симптомите и местоположението на лезията.
Например, в случай на амилоидоза на сърцето или бъбреците, се препоръчва да се ограничи приема на сол, като по този начин се избягва задръжка на течности в тялото. В допълнение се използват диуретици, болкоуспокояващи и други лекарства.

В случай на тежко увреждане на орган се изисква трансплантация на орган. Този метод не лекува амилоидоза, тъй като е вероятно амилоидът да се натрупва в донорния орган. Тази мярка обаче ви позволява да увеличите продължителността на живота на пациента.

Препоръчителен начин на живот

Физическа активност При появата на недостиг на въздух трябва да се отпуснете и да възстановите дишането. Необходимо е да се избягва интензивно физическо натоварване. Информация за ограничаване на физическата активност може да бъде получена от Вашия лекар.
Балансирано хранене. За навлизането в тялото на достатъчно енергия се изисква добро хранене.

Психологическа помощ

Пациентите, диагностицирани с такова тежко хронично заболяване като амилоидоза, се нуждаят от помощта на роднини и приятели. При липса на подкрепа от близки, можете да се свържете с психолог за подкрепа.В допълнение, тя помага и спестява от самотата комуникация с хора, страдащи от амилоидоза.

Оставете Коментар