Болест на Von Willebrand: причини, симптоми, насоки за лечение

Болестта на Von Willebrand е тежко нарушение в системата за коагулация на кръвта, което пречи на нормалното функциониране на тромбоцитите. Болестта може да бъде придобита или вродена и се извършва под формата на хеморагична диатеза. Това заболяване може да се развие в продължение на години скрито и такава измама на болестта често става причина за нейния преход към по-сложни форми и откриване вече на напредналите етапи.

Какво представлява факторът von Willebrand и какви са неговите функции?

Факторът von Willebrand (vWF) е голям протеин в кръвта, който може да причини активиране на тромбоцитите и стабилизиране на кръвния фактор VIII на кръвта, необходим за спиране на кървенето. При изпълнението на тази роля, след влизане в кръвта, преминава металопротеазно разцепване и се трансформира от макромолекула в моно- и димери (по-малки молекули).

Това е един от малкото протеини, които носят на повърхността си аглутиногени от AB0 кръвната група. Учените отбелязват, че определянето на нивото на фактора von Willebrand е груповата принадлежност - при хората с първата група нивото им е минимално, а при хората с четвъртата група това е максимално.

ВWF се произвежда от ендотела (мембраната, облицоваща кръвоносните съдове) и се натрупва в кръвообращението под формата на тела Weibel-Paladi. В допълнение, синтезата на фактора се осъществява от алфа-гранули и гигантски майчини клетки на тромбоцити, разположени в червения костен мозък.

В изследването на vWF се обръща внимание не само на неговото ниво, но и на неговата функционална дейност. Факторът von Willebrand изпълнява следните функции:

  • гарантира адхезия на тромбоцитите (първична хемостаза) и тяхната адхезия (залепване) към съдовата стена;
  • предпазва антихемофилния глобулин (фактор VIII) от протеин С или фактор Ха, стабилизира фактор VII.

класификация

Експертите разделят вродената болест на von Willebrand в 4 форми:

  • I - класически. Наблюдава се в лека форма и се открива при повечето пациенти с тази диагноза. С тази патология, vWF намалява леко (до 15%).
  • II (с опции IIA, IIB, IIM, IIN). В тази форма индексът vWF остава в нормалния диапазон, но неговата активност намалява. Този тип заболяване се открива при приблизително 20-30% от пациентите.
  • III - изключително трудно. С тази форма на заболяване, vWF напълно отсъства, което определя крайната тежест на симптомите. Болестта води до много хора с увреждания.

Редица специалисти също разграничават форма IV на тази болест - тромбоцити (или "псевдо хемофилия"). Нивото на vWF в такива случаи остава в рамките на нормалния обхват, но се увеличава свързването му с рецепторите на тромбоцитите. Често тази форма се открива при деца, тъй като техните прояви на болестта са по-изразени.

симптоми

Една от проявите на това заболяване може да бъде продължителната тежка менструация.

Тежестта на проявите на болестта на фон Вилебранд е изключително променлива и до голяма степен е предопределена от формата и подтипа на заболяването (т.е. вида на мутациите). Ето защо тази болест често се нарича болест-хамелеон.

В лека форма, симптомите обикновено се възприемат от пациентите и техните семейства като наследствена тенденция към кървене и кръвоизлив. Други видове болести са по-изразени и предизвикват оплаквания при пациенти.

Да подозираме развитието на болестта на фон Вилебранд може да бъде следните прояви:

  • кръвонасядане и кървене дори при леки наранявания и други наранявания или без причина;
  • появата на малки точкови кръвоизливи (петехии);
  • продължителен поток на менструация;
  • маточен и следровен кръвоизлив;
  • често кървене на венците;
  • загуба на кръв след хирургични и зъболекарски процедури или операции;
  • hemarthrosises;
  • кръв в урината.

Стомашно и интракраниално кървене се наблюдава само при третата форма на болестта на фон Вилебранд. Тези прояви обаче се наблюдават в изключително редки случаи.

За I и II форми на тази патология следните симптоми са по-характерни:

  • често и безпомощно насиняване;
  • кръвотечение от носа;
  • продължително кървене от рани и ожулвания;
  • продължителна и понякога тежка менструация;
  • кървене от матката;
  • прекомерна загуба на кръв по време на раждане или операция.

За третата форма на болестта на фон Вилебранд, следните прояви са по-чести:

  • чести, големи и болезнени с хематоми под налягане под кожата;
  • hemarthrosises;
  • масивно кървене от венците или носа;
  • кървене от храносмилателния тракт и органите на пикочните пътища.

Болест на Вин Вилебранд при деца

Ако това заболяване се открие при близки, детето от първите дни от живота трябва да бъде изследвано и наблюдавано от специалист. При тежки форми на болестта на фон Вилебранд симптомите на заболяването започват да се проявяват преди първата година от живота.

  • Дете може да изпита неразумно кървене от носа, устата, венците и стомашно-чревния тракт.
  • Често протичането на такава болест е придружено от натъртвания, петехии и вътреартикуларни хематоми.

При юноши момичета болестта на фон Вилебранд причинява менорагия, която също засяга общото благосъстояние. Този поток от менструация води до чувство на силна слабост, замайване и бледност на кожата. В бъдеще анемията може да причини развитието на усложнения, характерни за това заболяване на кръвта. При тежката болест на фон Вилебранд менструацията може да бъде фатална.

Болест на Von Willebrand и бременност - какво да правя?

Бременността с това опасно заболяване трябва винаги да бъде планирана. Ето защо една жена трябва да посети гинеколог още преди началото и да предупреди доктора за наличието на такова заболяване в историята си. Преди да се планира зачеването, се препоръчва използването на надеждни контрацептиви, тъй като болестта на фон Вилебенд често може да се превърне в значителна пречка за безопасното раждане и раждане на дете.В допълнение, абортът с това заболяване е много опасен за здравето и живота на жените.

  • Почти 30% от тези, които забременеят с тази диагноза, са застрашени от спонтанен аборт и късна токсикоза.
  • 50% от бременните жени с болестта на фон Вилебранд трябва да се справят със сложния ход на раждането, поради което бременните жени с тази болест трябва да бъдат под постоянния надзор на специалистите.
  • Най-опасното усложнение на това заболяване по време на бременност може да бъде преждевременното отделяне на плацентата.
  • Често, при някоя от формите на такава болест, кървене с различна интензивност възниква по време и след раждането.

диагностика

Окончателната диагноза на болестта на фон Вилебранд се извършва въз основа на следните критерии:

  • наличието на роднини на пациента на такова заболяване;
  • доказателства за предразположение към кървене по време на живота;
  • лабораторно потвърждение за недостатъчност на количеството или дефекта на активността на vWF (такива данни трябва да присъстват в резултатите от 2 анализа, проведени на интервали от 2-3 месеца).

За по-нататъшно лечение, хематолог може да предпише следните лабораторни тестове, които позволяват пълна клинична картина на болестта на фон Вилебранд:

  • биохимични и клинични (разширени) кръвни тестове - са предназначени да оценят състоянието на здравето като цяло, като заболяването разкри тромбоцитопения и намаляването на нивото на хемоглобина при хронична загуба на кръв;
  • анализ на антиген на фактор von Willebrand - провежда се за определяне на нивото на този показател в плазмата, като заболяването обикновено се намалява;
  • анализ за оценка на системата за съсирване на кръвта - удължаване на APTT с дефицит на фактор VIII (понякога този показател остава нормален), нивото на фибриноген остава в рамките на нормалния диапазон;
  • анализ на тромбоцитната агрегация с ристоцетин - се извършва, за да се оцени ефективността на активността на vWF и да се оцени качеството на свързване на тромбоцитите, като болестта намалява тези показатели;
  • анализ на APTT - проучването дава възможност да се определи времето, което е необходимо за образуването на кръвен съсирек, като заболяването се увеличава;
  • продължителността на кървенето според Duke и Lee-White - с болестта, времето на съсирване се удължава;
  • Коагулаграма №3 - разкрива всички видове патология в хематопоетичната система.

Ако след оценка на резултатите от кръвните тестове, описани по-горе, има подозрение за наличието на форма на болестта на Флин Вилебранд III, тогава се провежда друга серия от изследвания.които позволяват диференцирането на болестта от хемофилия. Такава предпазливост на лекарите се дължи на такива факти:

  • заболяването, разглеждано в тази статия, все още не е толкова добре проучено като хемофилия и не се проявява толкова ясно;
  • двете заболявания на системата за коагулация на кръвта са значително по-различни при симптомите, но при кратък преглед може да изглеждат подобни.

Болестта на Вин Вилебранд се различава от хемофилията, тъй като може да бъде открита не само сред мъжете, но и сред жените. В допълнение, хеморагичният синдром с това заболяване се проявява не само от хематоми, но и от петно-забелязан обрив. Понякога се откриват само характерни хеморагични обриви при пациент с въпросната болест, а в други случаи се установяват хематоми и обриви паралелно.

Леките форми на болестта на фон Вилебранд се откриват само при юноши или се откриват случайно (например по време на хирургическа манипулация или интервенция). Хемофилията винаги се диагностицира непосредствено след раждането.

Има още една разлика от болестта, която се разглежда в тази статия от хемофилия - с нея се появява кръвотечение, е дълъг, но по-късно, след елиминирането, тя вече не се възобновява.При хемофилия такива епизоди се появяват на кратки интервали.

лечение

За целите на лечението на тази патология, на децата се предписват бебета от прясна замразена плазма и криопреципитат.

При по-леките форми на болестите I и II, пациентите не се лекуват за лечение на болестта, но се препоръчва наблюдение от хематолог. В такива случаи, медикаментите могат да бъдат посочени само ако е необходимо да се извършат каквито и да било инвазивни процедури или хирургични интервенции.

Майки с такава болест показват въвеждането на хемотерапия, които включват фактор VIII. Такива средства не могат да присъстват дълго време в кръвта на пациента и за да се постигне терапевтичен ефект, лекарите трябва да предписват чести кръвопреливания, които могат да предотвратят масивна загуба на кръв по време на раждането.

За лечението на посоченото в тази статия болест, децата са посочени за употреба на лекарства, които се използват за лечение на хемофилия:

  • пресни замразени кръвни плазми;
  • криопреципитатно.

В допълнение към горните препарати, хомеопатичните лекарства се предписват на деца и юноши.Жените, които започват менструация, се съветват да приемат наркотици като Mestranol и Insecundin. С развитието на дълбока след хеморагична анемия се извършват кръвопреливания, за да се замени изгубената кръв и хранителните вещества, необходими за нормалното функциониране на органите и системите.

Медикаментите се предписват за постоянна терапия при възрастни с тежко заболяване. Приемането им е насочено към:

  • въвеждане на липсващия VWF отвън;
  • активиране на секрецията на ендотелиума, което е в тромбоцитите и съдовия ендотелиум на vWF.

Индикациите за началото на заместващата терапия са епизоди на масивно и продължително кървене. Трябва да се отбележи, че тази тактика не винаги е ефективна за кървене от матката.

Синтетичните аналози на антидиуретичния хормон DDAVP или декомпресин причиняват отделянето на фактор на von Willebrand от ендотела. Тези средства могат да бъдат администрирани:

  • интравенозно;
  • подкожно;
  • под формата на назални спрейове.

В случаи на интраназално приложение, повтарящите се приложения на агента могат да намалят терапевтичния ефект с 30%.За да се постигне такъв нежелан резултат, се препоръчва прилагането на декомпресин да се извършва не по-малко от 12-24 часа или 5 дни. Ефективността на приемането на такива агенти, причиняващи освобождаване на vWF, до голяма степен се определя от формата на заболяването:

  • с мен, това е максимално;
  • с II A или M - по-малко;
  • при III - изпълнението напълно липсва.

С II под формата на назначаването на Decompression е противопоказано, тъй като въвеждането му допринася за развитието на по-голяма тромбоцитопения.

За да запълните недостатъка на фактора von Willebrand, приложийте:

  • високо концентриран vWF концентрат със или без фактор VIII;
  • пречистен плазмен концентриран фактор VIII с vWF.

Стандартът за субституиращо лечение на това заболяване е Hemate (концентрат на фактор VIII с vWF - 1: 2.2). Аналози на такива лекарства са следните лекарства:

  • Имунитет (Baxter);
  • Fahndi (Grifols);
  • VHP-vWF (LFB);
  • Alfanate (Grifols).

Най-модерният метод за лечение на това заболяване е използването на аргинин-терминален синтетичен аналог на вазопресин.

Пациентите могат да получат трансфузия на тромбоцитен концентрат за откриване на тромбоцитопения в резултатите от кръвните изследвания. Етамзилат се използва, за да спре незначителното кървене.

Пациентите могат също да бъдат препоръчани да приемат хемостатици: трансексаминова киселина и ACC (е-аминокапронова киселина). И менструалните жени се съветват да приемат хормони (прогестерон и естроген), за да намалят маточното кървене. Такива курсове на хормонална терапия в повечето случаи са дълги.

Съвместното приложение на хормони и аминокапронова киселина е противопоказано, тъй като такава комбинация от лекарства може да доведе до тромбоза или кръвосъсирване вътре в съдовете.

Ако пациентът има наранявания, тогава върху раната се прилага специално фибриново лепило (или други подобни средства). Същото лекарство може да се използва при извършване на някои хирургически или стоматологични процедури (например при екстракция на зъби). С развитието на масивно кървене се извършва операция за превръзване или отстраняване на част от повредения голям съд.

Кървенето от носа при това заболяване се спира по същите методи, както при хемофилия.

Билкови лекарства за болестта на фон Вилебранд могат да бъдат препоръчани за спиране на кървенето:

  • от стомашно-чревния тракт - инфузия на бяла върбова кора;
  • от носа - прахообразен сух корен (изсипан в ноздрите с едно малко щипка);
  • всяко кървене - сок от пелин, отвара от листа от коприва.

Приемането на такова традиционно лекарство задължително трябва да бъде договорено с лекаря.

перспектива

При форми I и II на болестта на фон Вилебранд резултатът от заболяването е в повечето случаи благоприятен. При тези пациенти, след края на пубертета, проявите на заболяването обикновено намаляват. Анулирането на пациентите се наблюдава при тежки форми на това заболяване, когато нивото на фактор VIII достигне 5%. Такива хора рядко живеят до 30-годишната марка.

Вероятността за фатален изход при това заболяване е възможно дори и при не тежки форми, например при отсъствие на навременна помощ при настъпване на кървене или дългосрочно предаване на пациента на медицинска институция. Освен това, докато учените не са успели да създадат метод за пълно излекуване на заболяването, терапията може да бъде само подпомагаща и профилактична.

В някои клинични случаи заболяването може да има сложен курс.Тези последици от това заболяване включват:

  • масивна загуба на кръв;
  • тежка пост-хеморагична анемия;
  • хеморагичен инсулт.

Обикновено тези усложнения се развиват при пациенти, които са претърпели операция.

предотвратяване

Патологията на системата за коагулация на кръвта, разгледана в тази статия, е генетична и е невъзможно да се предотврати нейното развитие. Пациентите с болестта на фон Вилебранд се съветват да спазват тези предпазни мерки:

  1. Вземете всички лекарства, които са предписани от лекаря.
  2. Избягвайте всякакви травматични ситуации.
  3. Не приемайте лекарства или хранителни добавки, които допринасят за разреждане на кръвта.
  4. Редовно посещавайте лекуващия лекар и подлагате превантивни прегледи.

Кой лекар да се свърже

Ако усетите чести и продължително кървене, нищо неразумно хематоми и петехиален обрив трябва да се свържат с хематолог. След провеждане на серия от лабораторни изследвания за идентифициране на фактора von Willebrand или други аномалии в състава на кръвта, лекарят ще предпише лечение и ще даде препоръки за корекция на начина на живот.

Болестта на Von Willebrand е рядка патология на системата за коагулация на кръвта и в тежки случаи или липса на навременна медицинска помощ може да доведе до масивна загуба на кръв и смърт. В началото на своето развитие болестта може да бъде скрита за дълго време и този момент само влошава опасността от заболяването. Ето защо за ефективна помощ за пациента е изключително важно да се консултирате с лекар навреме за навременна диагноза и лечение.

За болестта на фон Вилебранд в програмата "Да живееш здраво!" с Елена Малишева (виж от 32:15 мин.):

Гледайте видеоклипа: Болест на Вин Вилебранд

Оставете Коментар