Синдром на Ларсен: причини, симптоми, лечение

Синдромът на Larsen се причинява от мутации в гените и е рядка генетична аномалия. Това се проявява чрез развитието на дислокации на големи стави, дефекти на скелетните структури, характерен външен вид и нарушено функциониране на крайниците. Освен това пациентът може да има и други допълнителни прояви на заболяването: къс ръст, аномалии на дихателните пътища, кърлежи и изкривяване на гръбначния стълб.

В тази статия ще ви запознаем с причините, проявите, методите за диагностика и лечение на синдрома на Ларсен. Тази информация ще ви помогне да подозирате първите признаци на това заболяване и можете да зададете въпроси на Вашия лекар.

симптоми

3 от 4 деца със синдром на Ларсен са диагностицирани с кърлежи.

Тежестта и проявите на синдрома на Ларсен могат да бъдат много променливи, дори между близки роднини. Така например, в едно семейство в един от своите членове разкри само не тежки аномалии във формата на спиране на растежа, съкратени дисталните фаланги и наличието на допълнителна кост в глезена и китката, а другата - има нетривиален на разместване на големи съвместни структури и дефекти на небето.

Една от най-честите прояви на синдрома на Ларсен е малък ръст. Този симптом се открива при приблизително 70% от пациентите. Също често честите последствия от генната мутация, която се идентифицира още при раждането на дете, са дислокации на големи стави:

  • коляно - с 80%;
  • хип - в 80%;
  • 65% от лактите.

Често срещан симптом на този синдром е сублуксацията на рамото. 75% имат варгус или валгус.

Почти 84% от пациентите показват признаци на гръбначна кривина:

  • сколиоза - необичайна странична кривина;
  • цервикална кифоза - предна / задна кривина на шията.

Такива гръбначни дисплазии в 15% от случаите повишават риска от увреждане на мозъка и развитието на парализа.

Артикуларните структури при пациенти със синдром на Ларсен често са изключително слаби, което предразполага към техните чести размествания, сублуксации и дислокации. В глезените и китките на тези пациенти могат да бъдат намерени допълнителни кости, които с възрастта се сливат с нормални костни структури и водят до нарушена мобилност на ставите. Пръстите на такива пациенти често са къси, широки, със заоблени или квадратни върхове.

Хората с синдром на Ларсен имат характерно явление за това генетично заболяване:

  • хипертелеизъм (необичайно увеличено разстояние между очите);
  • депресия (сплескване и разширение) на носа;
  • широко чело

С такива промени във външния вид средната част на лицето изглежда плоска.

В 15% от случаите при хора със синдром на Ларсен има аномалии на горната устна или твърдо небце (цепнатина на устните или цепнатина на небцето). Понякога пациентите имат трахеомалация - омекотяване на трахеята на хрущялната тъкан.

Приблизително 21% от пациентите развиват проводима глухота, която може да бъде провокирана от дефекти в развитието на костни структури на средното ухо.

В някои тежки случаи проявите на синдрома на Ларсен са забавено развитие, трудности при ученето и появата на животозастрашаващи респираторни аномалии и сърдечни дефекти.

лечение

Масажът ще спомогне за укрепване на сухожилията и мускулите.

Досега учените не са успели да разработят специфични методи за лечение на синдрома на Ларсен, като елиминират причините за аномалиите. За лечението на проявите на това заболяване се използват методи за коригиране или намаляване на клиничните симптоми. Генетика, педиатри (или терапевти), лицеви и пластични хирурзи, ортопедисти участват в изготвянето на план за подобни процедури. Тактиката на терапията зависи от съществуващите нарушения.

Най-доброкачествените методи за лечение на този синдром са масаж и физиотерапия. Тези техники Ви позволяват да укрепите лигаментния апарат и мускулите, които държат ставните повърхности в желаното положение. Те спомагат за изправянето на гръбначния стълб, подобрявайки състоянието на мускулите, които осигуряват подкрепа за гърба. Въпреки това, преди назначаването им, много пациенти трябва да преминат курс на хирургично лечение.

  1. За елиминиране на сублуксациите и дислокациите на колянните стави, терапевтичните методи за постепенно потискане с постепенна флексия понякога са ефективни, но на някои пациенти трябва да се работи. Същите аномалии в тазобедрените стави могат да се лекуват терапевтично, но понякога те изискват хирургическа интервенция. Трудно е да се елиминират сублуксациите на ушна кост с помощта на неинвазивни техники и следователно резекция на главата на тази кост се извършва по-често.
  2. За да се елиминира дестабилизирането на цервикалния гръбнак, могат да се прилагат терапевтични методи. В някои случаи обаче те са неефективни и изискват ортопедично хирургично лечение.
  3. Деформациите на краката могат да бъдат елиминирани чрез коригиращо коригиране (чрез прилагане на "ботуш" мазилка), но понякога такива мерки изискват допълнителна хирургическа корекция. След лечението децата се препоръчват да носят специални ортопедични обувки. В най-тежките случаи се изискват протези.
  4. Когато се открие трахеомалация, се извършва интубацията на пациента, последвана от поставянето на постоянна тръба за дишане, осигуряваща нормалното протичане на въздуха в дихателните пътища. Ако се открият тежки респираторни аномалии, може да се наложи дългосрочна поддържаща терапия (до постоянна механична вентилация).
  5. Ако е необходимо да се коригират аномалиите на небцето и цепнатината на устната кухина, лечението се препоръчва за пациенти с челюстна хирургия. За да бъдат елиминирани, се предприемат интервенции за възстановяване на тези структури на лицевия скелет и меките тъкани на лицето. В някои случаи се извършва операция по ринопластика, за да се коригира формата на носа.

Лечението със синдром на Ларсен е почти винаги дълго и поетапно. Обикновено се простира в продължение на много години.Тъй като детето расте, натоварването върху скелета непрекъснато се увеличава и пациентът трябва да извърши рехабилитационни курсове, масаж, физиотерапия и понякога допълнителни хирургични процедури.

Кой лекар да се свърже

Лекари от различни специалности участват в откриването и лечението на синдрома на Ларсен: генетик, ортопедичен хирург, орален и / или лицево-челюстен и / или пластичен хирург, физиотерапевт, педиатър или терапевт. В някои случаи това генетично заболяване може да бъде диагностицирано от доктор по ултразвук по време на скринингов ултразвук по време на бременност. След раждането на дете се извършват рентгенови изследвания и генетични тестове за откриване на мутации в FLNB гена, за да се открият признаци на синдром на Larsen и да се оцени тяхната тежест.

Синдромът Larsen е рядка генетична патология и се проявява чрез редица аномалии на скелетни и ставни структури. Тежестта на тези отклонения е много променлива и те могат да се проявят като леки или тежки. Лечението на този синдром изисква участието на лекари от различни специалности.В зависимост от тежестта на клиничните прояви той може да бъде консервативен и / или хирургичен. Лечението на синдрома на Ларсен е дълъг процес, който често изисква повторни курсове на терапия или рехабилитация.

Гледайте видеоклипа: 10 допълнителни години от живота. Джейн Монгонигал

Оставете Коментар