Fanconi синдром: защо се появява и как се проявява

Fanconi синдром (или Тони-Дебре-Fanconi glyukozofosfataminovy ​​диабет) е вродени метаболитни нарушения, за предпочитане наследят като автозомно рецесивен начин и увреждания проявяват смукателни аминокиселини, фосфат, бикарбонат и глюкоза. Такива промени се провокират от комплекс от клинични и биохимични лезии на тубулите на бъбреците. В резултат на това детето развива патология, подобна на конкретен тип рахит или диабет. В някои случаи такива метаболитни нарушения се наблюдават и при възрастни - те се провокират от различни придобити болести.

симптоми

При деца

Тежестта на симптомите в наследствената форма на заболяването зависи от тежестта на метаболитните нарушения.

При вродена синдрома на Fanconi първото проявление на заболяване е първата година от живота на детето (обикновено след първите 6 месеца). Родителите могат да забележат следните симптоми:

  • адинамични;
  • загуба на апетит;
  • често повръщане;
  • жажда;
  • загуба на мускули;
  • болка в костите (детето не иска да стои на крака или да ходи);
  • полиурия (екскреция на урина в големи количества);
  • неразумно повишаване на температурата;
  • сухота и дехидратация на кожата;
  • хроничен запек;
  • ниско наддаване на тегло и физическо развитие.

Ако не се лекува, до 2-годишна възраст (понякога до 5-6 години), костта на детето започва да се деформира и има признаци на липса на калий под формата на хипокалиемия. Той изостава както във физическото, така и в психическото развитие. Околностите могат да отпразнуват неговата несвързаност и страх.

При изследването на мускулно-скелетната система се откриват следните отклонения:

  • деформации на крака (varus или valgus);
  • спинална кривина и деформация на гръдния кош;
  • промени в структурата на предмишницата и ходилото;
  • значително намаляване на тонуса на скелетната мускулатура;
  • "патица" походка.

Поради недостатъчна абсорбция на калций и нарушена костна минерализация при деца с синдром на Fanconi често се появяват фрактури. Растежът на такова дете е много по-нисък от този на неговите връстници.

В резултат на това, на възраст от 10-12 години, се проявяват ефектите на синдрома, изразени в една или друга степен:

  • бъбречна недостатъчност;
  • аномалии в функционирането на нервната система;
  • замъглено виждане;
  • аномалии във функционирането на сърдечно-съдовата система;
  • хронично заболяване на червата;
  • дефекти в развитието на пикочната система;
  • патологиите на органите за ОНГ;
  • ендокринни разстройства и имунодефицити.

В зависимост от тежестта на промените в метаболизма и симптомите, специалистите разграничават два варианта на хода на вродения синдром на Fanconi:

  • I - забавяне на физическото и психическото развитие, костни деформации и чести фрактури - тежки симптоми, калций не се абсорбира добре не само в бъбреците, но и в червата, хипокалцемия до 1,6-1,8 mmol / l;
  • II - забавянето на физическото развитие е по-малко изразено, умственото развитие на детето почти не се нарушава, костните деформации са незначителни, симптомите се оценяват като бели дробове, червата абсорбира калций добре, нивото на калций в кръвта остава нормално.

При възрастни

Развитието на вторичен синдром на Fanconi обикновено се наблюдава в зряла възраст и води до следните симптоми:

  • често и изобилно уриниране;
  • тежка слабост;
  • отслабване на тонуса на скелетната мускулатура;
  • костни болки.

Метаболитните нарушения водят до склонност към фрактури. С течение на времето се развива персистираща хипертония и бъбречна недостатъчност.

Симптомите на вторичния синдром на Fanconi са най-тежки при жените, преживели менопауза. Придружаващи това естествено състояние на промените в нивото на хормоните и електролитите, които причиняват остеопороза, водят до още по-крехки кости. Пациентите могат да получат тежки фрактури на главата на бедрото и гръбначния стълб, а лечението на костни увреждания отнема много дълго време.

лечение

Лечението с вторичен синдром на Fanconi е насочено към лечение на болестта, която я е причинила да се развие - симптомите значително намаляват или напълно изчезват с успешното лечение на основното заболяване. При вроден синдром, терапията трябва да започне възможно най-рано и да бъде изчерпателна. Неговите основни цели са насочени към компенсиране на дефицита на електролити (калций, калиев бикарбонат и фосфор) и елиминиране на ацидозата. Освен това се предписва симптоматична терапия. За тежките последствия от синдрома на Fanconi се извършват хемодиализа и хирургично лечение.


диета

За да се елиминира дефицитът на калций, калиев бикарбонат и фосфор и да се предотврати отстраняването на аминокиселините, пациентите с синдром на Fanconi се препоръчват да следват специална диета:

  • въвеждане на дажба на ястия от картофи и зеле, мляко, сушени плодове (стафиди, сушени кайсии, сушени сини сливи), плодови сокове;
  • ограничаване приема на сол;
  • богат прием на вода.

При изразен недостиг на калий, в допълнение към диета, е необходим прием на калий-съдържащи средства (Asparkam, Panangin).

Лекарствена терапия

За да се премахнат нарушенията на метаболизма на фосфор-калций, се налагат лекарства с витамин D. Първо, лекарствата се прилагат в доза от 10-15 хиляди IU на ден и след това дозата постепенно се увеличава до максимум 100 хиляди IU. При приемането на тези лекарства се извършват кръвни изследвания, за да се определи нивото на калций и фосфор. Когато тези индикатори се стабилизират, витамин D е спрян.

Освен това при пациенти с вроден синдром на Fanconi се предписва курс на калциеви и фитинови препарати. Ако се появят признаци на бъбречна недостатъчност и други последствия от заболяването, се извършва симптоматично лечение.

При втория синдром на Fanconi се предписват медикаменти за лечение на основното заболяване.

физиотерапия

След постигане на ремисия - елиминиране на ацидозата и нарушения на метаболизма на фосфор и калций - предписват се курсове за масаж и балнеотерапия (солени иглолистни бани).

хемодиализа

С развитието на хронична бъбречна недостатъчност се предписва хемодиализа.

Хирургично лечение

При появата на изразени деформации на костите се препоръчва тяхната хирургична корекция. Такива операции могат да се извършват само след началото на персистираща ремисия, потвърдена чрез лабораторни изследвания, с продължителност най-малко 1,5 години. Видът на хирургическите интервенции се определя индивидуално и целта им е да възстановят структурата и мобилността на опорно-двигателния апарат.

Кой лекар да се свърже

Лечението на синдрома на Fanconi се извършва от ендокринолог и генетик. В бъдеще, в случай на откриване на бъбречно увреждане - артериална хипертония, висока албуминурия, анатомични аномалии - се назначава консултация с уролог или нефролог. При влошаване на зрението е необходимо лечение от очите.

Синдромът Fanconi може да бъде вроден или придобит. Нарушенията на метаболизма, свързани с това заболяване, водят до появата на костни деформации, остеопороза и остеомалация, бъбречна недостатъчност, забавяне на развитието и други патологии (зрително увреждане, дисфункция на нервната система, сърцето и т.н.).Лечението на синдрома трябва да започне възможно най-рано. В вродена патологии терапия има за цел отстраняване на електролити дефицит и ацидоза, и на вторичния формата на синдрома - за лечение на основното заболяване, което води до метаболитни нарушения.

Специалистът говори за синдрома на Toni-Debreux Fanconi (на английски език):

Гледайте видеоклипа: Синдром на Fanconi

Оставете Коментар